5月25日，科技部官網(wǎng)發(fā)布了國家科技倫理委員會生命科學(xué)倫理分委員會研究制定的《人體基因數(shù)據(jù)研究倫理指引》（以下簡稱《指引》)，意在積極應(yīng)對人體基因數(shù)據(jù)廣泛應(yīng)用帶來的倫理挑戰(zhàn)，促進(jìn)相關(guān)領(lǐng)域的負(fù)責(zé)任創(chuàng)新與健康有序發(fā)展。

“這一文件的發(fā)布，標(biāo)志著我國在人體基因數(shù)據(jù)研究領(lǐng)域的倫理治理，正式從‘原則性倡導(dǎo)’向‘精細(xì)化指導(dǎo)’邁出關(guān)鍵一步?！敝袊こ淘涸菏?、國家科技倫理委員會生命科學(xué)倫理分委員會委員叢斌說。

人體基因數(shù)據(jù)是指從人體生物樣本（如細(xì)胞、組織、器官、體液及分泌物等）中獲取或由其衍生的，能夠直接反映人類遺傳信息的各類數(shù)據(jù)，是決定我們生長發(fā)育、生理功能以及疾病易感性的基本“生命藍(lán)圖”。

“隨著基因測序、組學(xué)研究和大數(shù)據(jù)分析技術(shù)快速發(fā)展，人體基因數(shù)據(jù)研究持續(xù)深化，在疾病機(jī)制解析、藥物研發(fā)、個體化醫(yī)療、重大疾病防控等方面展現(xiàn)出巨大潛力?！辈贿^，中國科學(xué)院動物研究所研究員、北京干細(xì)胞與再生醫(yī)學(xué)研究院副院長彭耀進(jìn)坦陳，人體基因數(shù)據(jù)具有高度敏感性，不僅關(guān)系到個體隱私和人格權(quán)益，還關(guān)聯(lián)家族、群體乃至國家生物安全，在采集、保存、使用、共享、對外提供等環(huán)節(jié)，可能面臨隱私泄露、基因歧視、數(shù)據(jù)濫用、安全失控等風(fēng)險挑戰(zhàn)。

如何平衡創(chuàng)新發(fā)展和安全治理的關(guān)系？《指引》給出清晰答案，應(yīng)在堅守倫理底線、法律紅線和安全邊界的前提下，為科技活動構(gòu)建科學(xué)、規(guī)范、前瞻的倫理治理體系，并明確了開展相關(guān)科技活動應(yīng)當(dāng)遵循的基本倫理原則：增進(jìn)福祉、尊重自主、控制風(fēng)險、不傷害與防止濫用、公平公正。

“將增進(jìn)福祉置于首位，意味著所有研究活動必須以人為本?！眳脖蠼忉屨f，《指引》秉持審慎態(tài)度，突出控制風(fēng)險與防止濫用，要求針對跨代影響等重大不確定性應(yīng)用采取嚴(yán)格的風(fēng)控措施，嚴(yán)防基因數(shù)據(jù)被用于損害人類尊嚴(yán)或違背公序良俗的活動，充分彰顯了我國科技倫理治理的堅定立場。

人體基因數(shù)據(jù)研究的復(fù)雜性，決定了倫理治理不能停留在原則層面，必須針對高風(fēng)險場景作出精準(zhǔn)規(guī)范。為此，《指引》聚焦數(shù)據(jù)來源合法性、隱私保護(hù)、家系研究、特殊群體保護(hù)等重點方面，作出更嚴(yán)格、更細(xì)化的制度安排，為全生命周期的安全管理與隱私保護(hù)確立方向性遵循。

以知情同意這一核心環(huán)節(jié)為例，叢斌說，文件不僅要求保障參與者在充分理解基礎(chǔ)上的自主選擇權(quán)，還前瞻性地提出，在合規(guī)前提下可采用“廣泛同意”或“動態(tài)同意”機(jī)制，以適應(yīng)基因數(shù)據(jù)持續(xù)演進(jìn)和合理二次利用的科研需求。

在隱私保護(hù)和數(shù)據(jù)安全方面，《指引》明確要求采取數(shù)據(jù)脫敏等措施，并鼓勵在符合人體基因數(shù)據(jù)安全標(biāo)準(zhǔn)、滿足脫敏要求的前提下，建立分層級的數(shù)據(jù)訪問授權(quán)機(jī)制?！耙坏┌l(fā)生或者可能發(fā)生人體基因數(shù)據(jù)泄露、篡改、丟失等安全事件，數(shù)據(jù)處理者必須立即啟動應(yīng)急預(yù)案，按照國家有關(guān)規(guī)定及時向主管部門報告，并采取補(bǔ)救措施，切實筑牢安全屏障?！眳脖笳f。

值得關(guān)注的是，《指引》對防止基因歧視作出明確規(guī)定。特別是針對涉及少數(shù)民族、遺傳隔離群體等特定群體的研究，《指引》要求嚴(yán)格限定數(shù)據(jù)采集范圍與共享邊界，防止群體特異性遺傳信息被不當(dāng)聚合、識別或標(biāo)簽化。在研究開展和成果發(fā)布過程中，也應(yīng)避免使用帶有基因偏見、污名化或者歧視傾向的表述。

談及如何更好落地，彭耀進(jìn)認(rèn)為，關(guān)鍵在于各相關(guān)主體要加力推動倫理規(guī)范從文本走向?qū)嵺`、從要求轉(zhuǎn)化為能力。比如，科研機(jī)構(gòu)把相關(guān)要求納入科研項目全生命周期管理，健全內(nèi)部規(guī)章制度、倫理審查機(jī)制、數(shù)據(jù)安全體系和風(fēng)險防控機(jī)制；科研人員要強(qiáng)化底線意識和規(guī)則意識，自覺做到依法采集、合規(guī)使用、規(guī)范共享、審慎合作；倫理審查委員會則要堅持專業(yè)審查、從嚴(yán)把關(guān)。

“《指引》的實施將有效引導(dǎo)我國人體基因數(shù)據(jù)研究在規(guī)范化軌道上行穩(wěn)致遠(yuǎn)，最終實現(xiàn)科技創(chuàng)新潛能釋放與倫理責(zé)任擔(dān)當(dāng)?shù)膭討B(tài)平衡。”叢斌說道。（記者 許志龍 劉垠）